Blood：AML患者载运高频RUNX1胚系突变

中所心点：在Leucegene AML配置文件中所，高30%的RUNX1特异性是胚；也特异性。载运RUNX1胚；也特异性的AML患儿的NRAS特异性和其他已确定的触发各种瞬时途径基于特异性的频率均较高。摘要：RUNX1特异性见于大约10%男性AML。虽然这种营养不良中所的大多数RUNX1特异性被认为是与生俱来获得的，但它们也可能是胚；也特异性。事实上，胚；也RUNX1特异性导致不常细胞核显性家族性血小板营养不良，易血液恶性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其中所约44%的患儿可能会进展成AML或肾脏增生异不常病症。Simon等人改用Leucegene RUNX1 AML患儿配置文件来研究胚；也与后生RUNX1特异性的人口比例。化学键分析标示出，在载运RUNX1胚；也特异性的AML中所，NRAS特异性和其他已确定的触发各种瞬时途径基因特异性的频率较高。此外，两位载运RUNX1和CEBPA胚；也特异性的患儿(母亲和儿子)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。综上所述，本研究表明，在Leucegene配置文件中所，RUNX1胚；也特异性的频率高于预期，进一步突显了在异体干细胞移植中所检验RUNX1特异性的重要性。零碎出处：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文；也梅斯自然科学（MedSci）原创编译，刊文需授权！